Aile geçmişine dayanarak 40’lı ya da 50’li yaşlarda hafıza kaybı gelişmesini kader olarak düşünen bir insan, olması gerekenden onlarca yıl normal şekilde yaşamını sürdürdü. Sinir hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olan bir proteinin işlevini artıran bir gen değişikliği ile korunmuş gibi görünüyor. Bilim insanları bu gen değişikliğinin beyni nasıl etkilediğini anlamanın, diğer insanlarda Alzheimer’ın önlenmesine yardımcı olabileceğini düşünmekte.
Mutasyona uğrayan gen hastalığı önlemeye yardımcı olabilir
Bu insan, Presenilin-1 ya da PSEN1 adı verilen mutasyona uğramış bir geni miras almış birçok ferdi olan geniş bir ailenin üyesi. PSEN1 taşıyıcılarının nispeten genç yaşta Alzheimer hastalığına yakalanacağı neredeyse kesin. Ancak PSEN1 mutasyonuna sahip olan bu kişiye, 72 yaşında hafif demans teşhisi konuldu. Ardından daha fazla hafıza kaybı ve enfeksiyonlar yaşadı ve 74 yaşında vefat etti.
Ama onun için avantajlı bir şey vardı ki; Yapılan genetik analizde, bu kişinin sinir hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olan ve Reelin adlı proteini kodlayan gende nadir rastlanan bir değişiklik olduğu ortaya çıktı. Bilim insanlarının yaptığı açıklama ise şöyle: “Bu bize büyük bir içgörü sağlıyor ve beyne daha fazla reelin koymanın hastalara gerçekten yardımcı olabileceğini çok açık hale getiriyor.”
